갑상선암은 수많은 유전적인 상황과 연관이 있습니다. 하지만 정확한 원인은 아직 찾지 못했습니다.
DNA에서 어떤 변화가 갑상선 세포를 암이 되게 할 수 있습니다. DNA는 유전자를 형성하는 각 세포에 있는 화학 물질인데, 세포가 어떻게 기능하는지에 관한 정보입니다. 우리는 대개 우리 부모님과 비슷한데, 이것은 DNA의 원천 자료 때문입니다. 하지만 DNA는 우리의 외형보다 더욱 많은 것에 영향을 주는데, 질병이나 암도 거기에 포함됩니다.
어떤 유전자는 세포가 자라서 새로운 세포로 분열하는 것을 조절하는 정보를 가지고 있습니다. 세포가 자라고 나뉘게 하는 유전자는 그 세포가 종양 형성유전자라 불리는 것보다 더 오래 살게 합니다. 세포 분열 속도를 늦추거나 세포가 정해진 때에 죽게 하는 유전자는 종양 억제유전자라 합니다. 암은 DNA 변화 때문에 발생하는데, 이 변화는 종양 형성유전자를 켜거나 종양 억제유전자를 끄는 것입니다.
사람은 각 유전자를 두 개씩 물려받는데, 그 둘은 각각 부모 중 한 명에게서 받는 것입니다. 우리는 부모 중 한 명이나 두 명 모두로부터 손상된 DNA를 물려 받을 수 있습니다. 하지만 대부분 암은 물려받은 유전자 변화 때문에 발병하는 것은 아닙니다. 한 사람이 사는 동안 유전자는 변하니까요. 이런 변화는 어떤 세포의 DNA가 방사선 같은 환경적인 요인 때문에 손상될 때 일어나거나, 어떤 외부의 영향도 없이 세포 내에서 갑자기 일어나기도 합니다.
유두상 갑상선암
유두상 갑상선암에서 몇몇 DNA 돌연변이(변화)를 볼 수 있습니다. 많은 경우 이 암에서 RET 유전자의 특정 부위에서 돌연변이가 있습니다. PTC 종양 형성유전자로 알려진 이 돌연변이 유전자는 유두상 갑상선암에서 약 10%에서 30%에서 발견되며, 나머지는 어린이나 방사성 물질 노출과 관련이 있습니다. 이 RET 돌연변이는 대개 유전보다는 사는 동안 일어납니다. 이 돌연변이는 암세포에서만 발견되고 환자의 자녀에게는 전이되지 않습니다.
많은 유두상 갑상선암은 돌연변이된 BRAF 유전자를 가지고 있습니다. 이 BRAF 돌연변이는 어린이 갑상선암에서는 드물고, 방사선 노출로 인해 발생한 갑상선암에서도 드뭅니다. BRAF 돌연변이를 가진 암은 성장해서 몸의 다른 부위로 더욱 빠르게 퍼지는 성향이 있습니다.
BRAF와 RET/PTC 돌연변이 모두는 세포를 성장하게 하고 분열하게 하는 것으로 보입니다. 이들 BRAF와 RET/PTC 돌연변이에서 유두상암이 변하는 것은 매우 드뭅니다. 일부 의사들은 이런 유전자 돌연변이를 위해서 갑상선 생체조직검사를 권하는데, 암을 진단하고 환자의 상태를 예측하는 데 도움이 될 것입니다.
다른 유전자에서 돌연변이 역시 유두성 갑상선암과 관련이 있는데, NTRK1 유전자와 MET 유전자에서 돌연변이도 여기에 해당합니다.
여포성 갑상선암
RAS 종양 형성유전자에서 요구된 돌연변이와 PAX8–PPAR-γ 재배열에서 돌연변이가 일부 여포성 갑상선암을 일으키는 것으로 보입니다.
역형성 갑상선암
이 암은 위에 언급한 돌연변이를 갖기도 하고, 종종 TP53 종양 억제유전자와 CTNNB1 종양 형성유전자 돌연변이를 갖기도 합니다.
갑상선수질암
갑상선수질암 환자는 유종상 갑상선암 환자와 비교해서 RET의 다른 부위에 돌연변이가 있습니다. 유전적인 갑상선수질암을 가진 거의 모든 환자와 비유전적인 갑상선수질암을 가진 환자 열 명 중 한 명은 RET에서 돌연변이가 있습니다. 비유전적인 갑상선수질암을 가진 대부분 환자는 단지 그 암 세포 안에서만 유전자 돌연변이가 있습니다. 가족성 갑상선수질암과 다발내분비샘종양2(MEN2) 환자는 부모에게서 RET 돌연변이를 물려받았습니다. 이들 돌연변이는 환자 몸 모든 세포에 있고, 혈액 세포 DNA 검사로 발견할 수 있습니다.
유전된 RET 돌연변이를 가진 사람에게서 하나의 RET 유전자는 대개 정상이고 다른 하나는 돌연변이입니다. 모든 사람은 두 개의 RET 유전자를 갖고 있고 그 두 개 중에서 하나만 아이에게 옮겨지기 때문에, 가족성 갑상선수질암 환자가 아이에게 돌연변이된 유전자를 옮길 가능성은 50%입니다.
이 글은 ‘미국 암 협회’의 글을 번역한 것입니다.
